自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。
自闭症有重度、中度、和轻度之分，中度和轻度自闭症儿童，通过正规机构进行恰当的教育和训练，能够使他们的情况得到很好的改善，甚至能像普通孩子一样健康成长、独立生活和工作。如果自闭症儿童缺少早期的科学干预，就算日后接受治疗，也无法正常生活、工作、甚至可能成为残疾人，因此正确的早期诊断和早期治疗对自闭症来说发挥着重要作用。
直到目前为止，通过MSSNG基因组数据库(涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息)，已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异(包括最新找出的18个)。
该项目的共同作者Mathew Pletcher博士，也是自闭症项目的副总裁说，虽然寻找自闭症基因已经被热烈的研究了十年，令人注意的是，我们仍能发现新的自闭症，不仅仅是这18个基因，每个新基因的发现，都有助于我们解释更多的自闭症案例，因为不同的案例对应着不同的行为影响和许多相关的医疗问题。我们已经将其中的几种基因与常见的自闭症医治环境联系起来，我们的最终目标是，通过深入了解多种亚型，来推进自闭症的个性化治疗。
他们的研究结果也说明了，利用全基因组测序如何指导如今的医疗保健。例如，文章中描述自闭症相关基因突变中至少两个与癫痫发作风险相关，另一个与心脏缺陷相关，还有一个跟成人糖尿病相关。自闭症全基因测序将惠及其他领域的医学指导。
研究人员还确定，在18个新发现的自闭症基因中，有许多都会影响大脑中一小部分细胞通路的运作。所有的这些途径都会影响大脑细胞的发育和交流。
